Medycyna personalizowana i jej wpływ na jakość życia pacjentów onkologicznych

Założeniem medycyny personalizowanej w onkologii jest dopasowanie najskuteczniejszego, najbardziej bezpiecznego dla pacjenta leczenia na podstawie nowoczesnej diagnostyki. Rozwój diagnostyki molekularnej pozwala dopasować do chorego nowoczesne terapie onkologiczne, które są często skuteczniejsze i bezpieczniejsze niż standardowa chemioterapia. Coraz więcej opcji terapeutycznych dostępnych dla pacjentów onkologicznych to terapie celowane, które jak sugeruje nazwa, są ukierunkowane na określone cele molekularne, a konkretniej mutacje – nieprawidłowości w komórkach nowotworowych. Wystąpienie takiej nieprawidłowości powoduje, że komórka nowotworowa potrafi się nieskończenie dzielić i tworzyć guz.

Genetyka w onkologii

Mutacje występują na poziomie molekularnym – w genach, w DNA. Na chwilę obecną zidentyfikowano setki genów związanych z powstawaniem i rozwojem nowotworów. Rozpoznanie, jakie nieprawidłowości leżą u podstaw choroby u danego pacjenta, pozwala coraz częściej zastosować lek wycelowany w te zmiany, który uniemożliwia lub hamuje dalszy wzrost guza.

Dostępne metody diagnostyczne

Istnieje wiele technik diagnostycznych umożliwiających wykrycie nieprawidłowości inicjujące nowotwór. Podstawową techniką jest immunohistochemia, dzięki której pod mikroskopem możemy zobaczyć efekt mutacji – na przykład nadmiar białka HER2 na powierzchni komórki w raku piersi. Aktualnie jedną z najbardziej zaawansowanych technik wykrywania mutacji jest sekwencjonowanie nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing, NGS). Sekwencjonowanie pozwala odczytać DNA komórek nowotworowych i bardzo dokładnie sprawdzić, gdzie mogła wystąpić nieprawidłowość.

Częściej spotykane są panele genów, które, wykorzystując sekwencjonowanie, sprawdzają miejsca w kilku wybranych genach w celu wykrycia zmian.

Jeszcze bardziej dokładną metodą jest natomiast kompleksowe profilowanie genomowe (ang. Comprehensive Genomic Profiling, CGP), które umożliwia ocenę setek genów jednoczasowo, analizując przy tym całe geny, a nie tylko wybrane miejsca w kilku

genach. Dzięki dogłębnej analizie setek genów jednocześnie, jesteśmy w stanie odkryć potencjalnie więcej skutecznych możliwości terapeutycznych, wykrywając mutacje rzadkie czy też mutacje oporności na grupy leków, a samo badanie można wykonać z próbki tkanki nowotworowej zatopionej w bloczku parafinowym lub z krwi obwodowej, umożliwiając personalizację ścieżki pacjentom, u których biopsja tkanki nie jest możliwa do wykonania.

Innowacyjne metody podawania leków

Medycyna personalizowana umożliwia dopasowanie nie tylko optymalnej terapii odpowiadającej na biologię nowotworu, ale również sposobu podania leku według preferencji pacjenta. Część nowoczesnych leków onkologicznych jest w formie podskórnej lub w formie kapsułek lub tabletek, które można zażyć w domu lub pracy bez konieczności przyjazdu na kilkugodzinne wlewy do szpitala.

Dalszy, nieustający rozwój medycyny oraz diagnostyki molekularnej daje nadzieję wielu pacjentom onkologicznym. Takie spersonalizowane podejście wspiera pacjenta w podejmowaniu decyzji razem z lekarzem na temat przebiegu procesu leczenia oraz pozwala mu aktywnie brać w nim udział.

M-PL-00002313

Więcej informacji na temat nowoczesnych metod leczenia przybliża w najnowszym wywiadzie z Adrianną Sobol dr n. med. Tomasz Sarosiek.